Ředitel pro PGT Mgr. Jakub Horák, Ph.D. prezentoval výsledky studie GNTlabs by GENNET na PGDIS 2024

Tým pro preimplantační genetické testování reprezentoval GNTlabs by GENNET na PGDIS 2024 v Kuala Lumpur. Na tomto největším každoročním setkání odborníků pro PGT prezentoval Jakub Horák (ředitel pro preimplantační genetické testování GNTlabs) studii ,,Identification of Triploid and Haploid Embryos in PGT-A using WGA-based NGS". Studie ukazuje na novou možnost identifikace falešně pozitivních výsledků při genetickém testování embryí díky kombinaci SNP a CNV analýz, a to s využitím stávajících dat NGS. Nová metoda umožňuje např. odhalení kontaminace způsobené kumulárními buňkami a díky tomu má i praktické dopady: odráží se ve vyšším podílu embryí, které jsou z pohledu genetického testování klasifikovány jako vhodné k transferu do dělohy. Tato informace může hrát zásadní roli zjm. u pacientek IVF, u kterých se daří získávat jen velmi omezený počet embryí. 

Přednáška:

• Mgr. Jakub Horák, Ph.D.: Identification of Triploid and Haploid Embryos in PGT-A using WGA-based NGS
  Kolektiv: Horák J., Macháčková D., Velebný J., Linhartová E., Krmelová J., Račochová E., Koudová M., Stejskal D.