Vyšetření microArray technikou (SNP array)

Test covered by the reimbursement:

YES

Test without reimbursement:

YES

Gender:

Woman/Man

Material:

Periferní krev, Bukální stěr …

Material:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce

Storage after examination: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru

Storage after examination: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.

Storage after examination: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Quick test description:

Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků postnatálního původu.

Test details:

Principem metody SNP array je hybridizace upravené testované DNA (amplifikace, fragmentace, srážení a resuspendace) na imobilizované sondy na vyšetřovacím skle (chipu), specifické označení fluorescenčním barvivem a následné snímání fluorescenčního signálu na chipu skenerem (iScan). Skener odečte informaci pro každý vyšetřovaný SNP – genotyp a intenzitu signálu. Za pomoci speciálního vyhodnocovacího softwaru jsou detekovány změny v počtu kopií CNV (Copy Number Variation) a neutrální změny AOH (Absence Heterozygozity). Software virtuálně srovnává pacientova data s kontrolní skupinou, pro vyšetření SNP array se nepoužívají kontrolní vzorky. Pro analýzu CNV a AOH jsou používány chipy Illumina s >700 000 markery.

Výsledkem je zpráva s cytogenetickým zápisem nálezu podle aktuální nomenklatury ISCN. Zpráva obsahuje komentář výsledku, vyjádření o míře patogenicity nálezu (i s ohledem na klinická data o rodině, pacientovi/ plodu) a doporučení pro eventuální následná vyšetření. Součástí zprávy je rozlišení metody a její limitace.

back to list