Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1

Test covered by the reimbursement:

YES

Gender:

Woman

Material:

Choriové klky, Plodová voda …

Material:

Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Storage after examination: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce

Storage after examination: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA

Storage after examination: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Storage after examination: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Storage after examination: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Storage after examination: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Storage after examination: skladuje se v archivu DNA 15°C

Quick test description:

Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).

Test details:

Spinální muskulární atrofie (SMA) je neuromuskulární dědičné onemocnění. Příčinou SMA je mutace v genu SMN, přičemž u více než 95 % pacientů se jedná o homozygotní bialelickou deleci exonu 7 v genu SMN1. Zbylá část pacientů zahrnuje složené heterozygoty s delecí v kombinaci s malou intragenovou mutací SMN1 genu a pacienty se SMA fenotypem nezpůsobeným mutací SMN1 genu. Projevuje se progresivní svalovou slabostí a atrofií. Počet kopií genu SMN2 nemá na rozvoj onemocnění vliv. Naopak, bylo prokázáno, že pacienti s více kopiemi genu SMN2 mají mírnější projevy onemocnění.
Je to druhá nejčastější letální AR dětská choroba po cystické fibróze, s incidencí 1:6 000–10 000 živě narozených a frekvencí heterozygotů 1:40 až 1:60. Vyšetření delece exonů 7 a 8 genu SMN1 se provádí metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Tato metoda není určena na detekci bodových mutací.

back to list