Determination of NUDT15 gene mutation status, allele *1, *2, *3, *4, *5 (mutation c. 415C>T, c. 416 G>A and c.52G>A)

Test covered by the reimbursement:
YES
Clinical expertise code:
208
Gender:
Woman/Man
Material:
Peripheral blood, Buccal swab …
Turnover time:
3 weeks
STATIM:
1 week

Material:

Peripheral blood | 1x 3 ml of whole blood in K3 EDTA tube
Storage after examination: week after the report is issued 2 – 8°C
Buccal swab | 2x swab stick for buccal swab collection
Storage after examination: week after the report is issued 2 – 8°C
Isolated DNA from blood | 10–100 ng/μL of isolated DNA from blood in a PCR tube of at least 15 μL.
Storage after examination: stored in a DNA archive without restriction 15°C

Quick test description:

NUDT15 gene testing by real-time PCR is performed to detect NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, and NUDT15*5 alleles (c. 415C>T, c. 416G>A, and c.52G>A), which are involved in the metabolism of thiopurine drugs.

Test details:

Gen NUDT15 kóduje enzym nudix hydrolázu, která se přímo podílí na metabolismu thiopurinových léčiv. Mutantní varianty NUDT15 jsou spojeny s vyšší hladinou cytotoxických látek, která je zapříčiněna pomalejší přeměnou thiopurinů na neaktivní metabolity. Redukce podávaných dávek thiopurinů u pacientů s prokázanými mutacemi v genu NUDT15 snižuje výskyt toxicity na úroveň srovnatelnou s normální aktivitou NUDT15. Vyšetřením se identifikují pacienti, u kterých vzniká riziko nežádoucích toxických účinků při léčbě thiopurinovými léky.

Vyšetření genu NUDT15 se provádí za účelem detekce alel *1, *2, *3, *4 a *5 (mutace c.415C>T, c.416 G>A a c.52G>A). Vyšetření genu NUDT15 se provádí metodou Real-time PCR. 

The NUDT15 gene encodes the enzyme nudix hydrolase, which is directly involved in the metabolism of thiopurine drugs. Mutant variants of NUDT15 are associated with higher levels of cytotoxic agents due to the slower conversion of thiopurines into inactive metabolites. Reduction of administered doses of thiopurines in patients with confirmed NUDT15 gene mutations reduces the incidence of toxicity to a level comparable to normal NUDT15 activity. This test identifies patients at risk of adverse toxic effects when treated with thiopurine drugs. 

NUDT15 gene testing is performed to detect *1, *2, *3, *4 and *5 alleles (c.415C>T, c.416 G>A and c.52G>A mutations). NUDT15 gene testing is performed by real-time PCR. 

Indication

NUDT15 gene mutation status testing is part of a pharmacogenetic algorithm for individualising drug doses prior to the administration of thiopurine drugs. Molecular genetic testing of TPMT gene mutations should also be performed in patients taking thiopurines.

back to list