CarrierTest – preconception panel of donor candidate (carriage of recessive mutations)

Testing for the hidden carriage of key mutations in recessive genes that may affect the health status of carriers and their offspring. CarrierTest intended for donors is a panel NGS test of selected regions using data from exome libraries.

Metodou sekvenování nové generace (NGS) je cíleně vyšetřeno přenašečství variant genů CFTR, SMN, GJB2, DHCR7, COL4A5, OTC, DMD, GLA, MTM1, IL2RG, NBN a ATM, které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva (aktuální seznam analyzovaných variant pro uvedené geny naleznete v PDF níže nebo na www.gennet.cz/carriertest). U genů CFTR, SMN1 a GJB2 jsou reportovány pozitivní i negativní výsledky. U ostatních vyšetřovaných genů jsou reportovány pouze pozitivní nálezy.
Nález přenašečství patogenních mutací ve výše uvedených genech je důvodem k vyřazení dárce z dárcovského programu.

The next-generation sequencing (NGS) method is used to test the carriage of CFTR, SMN, GJB2, DHCR7, COL4A5, OTC, DMD, GLA, MTM1, IL2RG, NBN and ATM gene variants that may affect the health status of the carriers and their offspring (for an up-to-date list of analysed variants of these genes, see the PDF below or visit www.gennet.cz/carriertest). Both positive and negative results are reported for the CFTR, SMN1 and GJB2 genes. For the other genes tested, only positive findings are reported. 
The finding of carriage of pathogenic mutations in the above genes is a reason to exclude the donor from the donor programme.

Infertility, repeated spontaneous abortions or IVF failures, positive history of hereditary disease in one of the partners or in the family, consanguineous marriages